遗传性球形红细胞增多症超声表现
肖医院超声规培生
指导老师王蓓
今天给大家分享一例遗传性球形红细胞增多症的病例。
遗传性球形红细胞增多症（hereditaryspherocytosisHS）是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血，多为常染色体显性遗传，病理基础为红细胞膜骨架蛋白基因异常，其致病相关基因主要有SLC4A1、ANK1、EPB42、SPTB、STPA1，其中SLC4A1、ANK1基因突变与HＳ发生最为紧密，红细胞膜骨架中血影蛋白分子结构异常，细胞膜脂质丢失，细胞表面积减少，细胞球形变，导致红细胞变形性和柔韧性降低，当通过脾脏时容易被破坏，出现血管外溶血性贫血，目前脾切除是治疗HS最根本的方法。
HS的临床表现与脾脏滤血功能和胆红素代谢过程相关：
脾脏的主要功能之一是通过吞噬与阻留机制过滤血液，脾血流通路：脾动脉→小梁动脉→笔毛微动脉→脾索→脾血窦→小梁静脉→脾静脉，脾血窦内皮细胞间隙约0.2-0.5μm，红细胞内径约7-8μm，进入脾索的红细胞经变形，穿过血窦内皮细胞间隙，回到血循环。
图11.脾血窦内皮细胞2.巨噬细胞
图2红细胞变形穿过脾血窦内皮细胞间隙
球形红细胞变形性降低，不能穿过内皮细胞间隙，阻滞于脾索中，被巨噬细胞吞噬。其释放的血红蛋白分解为珠蛋白和血红素，血红素分解为铁和卟啉，卟啉进一步分解为游离胆红素，游离胆红素入血后经肝细胞摄取，与葡萄糖醛酸结合，形成结合胆红素，随胆汁排入肠道，经肠道细菌作用，还原为粪胆原随粪便排出，少部分粪胆原被肠道重吸收，其中部分再次入肝循环，另一部分通过肾脏随尿排出，称为尿胆原，是尿液中主要色素。球形红细胞在脾脏中被破坏，导致血管外溶血性贫血，当溶血程度超过肝脏处理胆红素的能力时，会发生溶血性*疸，长期高胆红素血症导致肝功能损害，可并发肝细胞性*疸，高浓度胆红素排泄于胆汁中，胆汁淤积，排泄不畅，易形成胆道系统的结石。故其临床表现为贫血、*疸、脾脏增大，肝脏增大（程度较脾脏轻），最常见的并发症为胆囊结石。HS任何年龄均可发病，以婴幼儿及儿童多见。当贫血、*疸患儿超声提示脾脏增大并胆囊结石时，结合阳性家族史可高度怀疑此病。
HS的诊断方法主要包括EMA结合试验、流式细胞渗透脆性试验、激光衍射法及二代测序技术。EMA结合试验、流式细胞渗透脆性试验由于其敏感性较高且容易操作，被推荐为HS的筛查试验。
典型病例：
患者女，11岁，5天前无明显诱因出现腹痛、呕吐，3天前出现皮肤*染，伴小便发*，既往史：出生时曾患“新生儿ABO溶血性*疸”，自幼腹部膨隆，否认家族遗传病史及传染病史，查体：轻度贫血貌，腹部膨隆，触软，肝肋下未触及，脾肋下约4cm，质韧，全腹无压痛。实验室检查：血红蛋白：.0g/L，总胆红素：.5umol/L，直接胆红素:.1umol/L，间接胆红素：67.4umol/L，腹部超声示：1.肝实质回声粗糙，2.肝外胆管上段增宽，3.胆囊结石，4.脾大。
图3肝实质回声粗糙
图4胆囊结石
图5肝外胆管上段增宽
图6脾大
该患者流式细胞术检测伊红-5-马来酰亚胺标记红细胞（EMA结合试验）示：MFI（平均荧光强度）减弱29.87％（生物参考区间为＜16％），确诊为遗传性球形红细胞增多症。
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